Nastąpił przełom we wczesnym diagnozowaniu chorych na SMA /rdzeniowego zaniku mięśni/ w Polsce.

Opracowano plan wdrożenia testu genetycznego na SMA do pakietu badań przesiewowych noworodków, który zakłada stopniowe wprowadzanie rutynowej diagnostyki w kolejnych województwach, począwszy do Mazowsza (2021 r.), a skończywszy na woj. świętokrzyskim (2022 r.). Od 2023 r. test na SMA będzie przeprowadzany u każdego noworodka w całej Polsce.  

Szpital Św. Zofii powiadomił w kwietniu iż rozpoczyna badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA, przy współpracy z Instytutem Matki i Dziecka.

Badanie będzie pobierane z tej samej próbki krwi, która jest już pobierana w obecnie już rutynowym badaniu. Badanie zostanie wykonane pod warunkiem wyrażenia na nie zgody przez mamę.

Szacuje się, iż 90 % dzieci otrzyma wynik w ciągu 14 dni od urodzenia. Jest to o tyle istotne, że wczesne wykrycie choroby to większe szanse na szybkie i skuteczne podanie leku.

SMA może mieć zróżnicowany przebieg. Wyróżnia się trzy podtypy ciężkości choroby występujące u dzieci: 

• SMA0 – W okresie prenatalnym mama odczuwa zmniejszoną ruchliwość płodu. Urodzone dziecko charakteryzuje wiotkość mięśni, brak odruchów wrodzonych i przykurcz stawów. Już w pierwszych dniach, a nawet chwilach życia dziecka dochodzi do rozwoju niewydolności oddechowej. 
• SMA1 – Diagnozowane u niemowląt najczęściej przed 6 miesiącem życia. Choroba uniemożliwia naukę siadania, raczkowania i chodzenia. Bez odpowiedniego leczenia chorzy umierają przed ukończeniem drugiego roku życia. 
• SMA2 – Pierwsze objawy pojawiają się między 6 a 18. miesiącem życia. Chore dziecko zwykle potrafi samodzielnie usiąść, ale nie jest w stanie stać i chodzić. 93% pacjentów dożywa 25. roku życia, a ponad połowa – 40 roku życia. 
• SMA3 – Objawy pojawiają się po ukończeniu 1 roku życia. Dziecko nabywa zdolność chodzenia, jednak wraz z postępem choroby umiejętności te zanikają, powodując niepełnosprawność ruchową.

Anna Nowosielska